O que é o teste genético pré-implantação?

Na reprodução assistida, antes de realizar a implantação dos embriões, eles podem ser testados para identificar possíveis anomalias por conta dos   cromossomos. Esse processo é chamado de teste genético pré-implantacional, ou PGD. É feito em um laboratório, usando fertilização in vitro (FIV). Uma ou mais células de cada embrião é enviada para testes genéticos, e se os embriões forem geneticamente saudáveis, eles são transferidos para o útero.

O que os testes genéticos podem identificar?

As células do embrião podem ser testadas para um gene que pode produzir uma doença específica, isso poderá mostrar se um embrião é normal ou afetado. Ele também irá mostrar se o embrião carrega a carga genética doente, mesmo não estando afetado com a condição anormal. Isso significa que é alguém que pode transmitir a doença aos seus filhos, mesmo a pessoa não tendo qualquer sinal da doença.

O número de testes para problemas genéticos continua crescendo a cada ano.

O que é o Teste Diagnóstico genético pré impantacional: o PGD?

O teste ​​é utilizado de modo que os embriões não afetados possam ser devolvidos para o útero. É utilizado principalmente para identificar doenças como: nça de Tay-Sachs (mutações InsTATC e IVS12+1), fibrose cística, doença de von Hippel- Lindau, doença de Machado-Joseph, atrofia espinhal, imunodeficiência severa combinada, doença de rim policístico autossômico dominante do tipo adulto, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome do X frágil.

O que é o PGS, rastreio genético pré-implantacional?

O PGS é uma forma de rastrear as anomalias cromossômicas de embriões provenientes de fertilização in vitro, antes de serem transferidos para o útero materno. A importância dos testes se dá devido ao fato de todas as mulheres terão alguns óvulos que são cromossomicamente anormais, assim como todos os homens terão alguns espermatozoides que são cromossomicamente anormais. A percentagem de embriões que são anormais pode ser afetados por fatores como idade e histórico de saúde dos pais.

Porque fazer o rastreio genético pré-implantacional?

Muitos embriões com anomalias cromossômicas não resistirão durante a gravidez, ou resultarão em um aborto espontâneo.

Como é realizado o teste genético?

Uma ou mais células são retiradas de um embrião e enviadas para análise genética, enquanto o embrião se desenvolve no laboratório de FIV. O teste pode ser feito em diferentes fases, utilizando técnicas diferentes. As técnicas incluem a hibridização in situ fluorescente (FISH), microarray, e o polimorfismo de um único nucleótido (SNP).

Técnicas estão em constante evolução e mutação, para trazer resultados mais exatos e serem mais fáceis de executar. Técnicas mais recentes que incluem microarray e sequenciação do genoma são os métodos mais comuns de testes genéticos.

Quem deve realizar o PGD ou PGS?

O PGD ​​são para pessoas que tem ou que sabem que são portadores de uma doença genética conhecida. Já o PGS pode ser recomendado para casais com abortos recorrentes, mulheres mais velhas (>38 anos), cujos ovários não funcionam tão bem como esperado, ou alguém com histórico de insucesso nos tratamentos de fertilidade. Alguns casais também podem optar por fazer PGS por motivos pessoais.

Quem estiver interessado em PGD ou PGS deve consultar com um especialista em fertilidade para que o procedimento e quaisquer alternativas possam ser discutido.